短链脱氢酶/还原酶(SDR)家族在人类基因组中具有广泛而重要的生理功能。它们是一类氧化还原酶,主要利用辅酶NAD(P)H参与许多代谢和调控过程。这些酶通常催化碳基化合物之间的转化,如醇、酮、醛的相互转化,也参与脂肪酸和类固醇代谢等。
在具体的生理过程中,SDR家族成员被发现与脂质代谢、类固醇激素调控、维生素A的代谢等密切相关。例如,类固醇脱氢酶是SDR家族中的重要成员,负责将弱效类固醇转化为活性形式,从而调节激素平衡。此外,SDR还参与胰岛素信号传导、氧化应激反应等过程。
与疾病的关联方面,SDR家族酶的功能异常与多种疾病有关。例如,类固醇脱氢酶的异常可导致内分泌紊乱,如性激素相关疾病。此外,某些SDR酶的突变与代谢综合征、糖尿病、肝脏疾病等慢性病的发生密切相关。
总的来说,SDR家族酶在维持体内代谢平衡和应对外界环境压力方面发挥了至关重要的作用,其突变或失调可能导致多种代谢性和内分泌疾病。